Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Niezwykle rzadka głowa Merkurego znaleziona w nieznanej wcześniej osadzie rzymskiej w Anglii

28 lutego 2024, 13:25

Podczas wykopalisk średniowiecznego stanowiska szkutniczego w Smallhythe w hrabstwie Kent odkryto nieznaną wcześniej osadę rzymską, zamieszkiwaną między I a III wiekiem. Jednym ze znalezionych artefaktów jest wykonana z glinki kaolinowej głowa Merkurego, rzymskiego bóstwa handlu, zysku i kupiectwa. O ile Merkury był najpopularniejszym bóstwem przedstawianym w formie metalowych figurek, o tyle egzemplarze z glinki kaolinowej są bardzo rzadkie; dotąd odkryto mniej niż 10 egzemplarzy z rzymskiej Brytanii.


Przeciekające naczynia krwionośne w mózgu przyczyną mgły mózgowej w długim COVID

26 lutego 2024, 09:35

Kilka miesięcy po rozpoczęciu epidemii SARS-CoV2 pojawił się termin „długi COVID”. Jest stosowany na określenie zespołu objawów pojawiających się kilkanaście tygodni po zachorowaniu na COVID, których nie można wyjaśnić inaczej, niż przebytą wcześniej infekcją. Ocenia się, że na długi COVID cierpi kilkadziesiąt milionów ludzi. Dotychczas zidentyfikowano około 200 objawów z nim związanych. Jednymi z nich są trudności poznawcze, zwane powszechnie mgłą mózgową. Badacze z Trinity College Dublin i FutureNeuro donoszą na łamach Nature Neuroscience o znalezieniu przyczyn tych objawów.


We wczesnym wszechświecie czas płynął pięciokrotnie wolniej, informują naukowcy z antypodów

4 lipca 2023, 10:43

Profesor Geraint Lewis z Wydziału Fizyki Uniwersytetu w Sydney wykorzystał odległe kwazary – aktywne supermasywne czarne dziury znajdujące się w centrach starych galaktyk – do pomiaru upływu czasu we wczesnym wszechświecie. W ten sposób naukowcy mieli po raz pierwszy sposobność oglądania wczesnego wszechświata w zwolnionym tempie. Potwierdzili przy tym jeden z wniosków wypływających z ogólnej teorii względności Einsteina.


Cyrkulacja głębinowa może znacznie spowolnić. Ocean czekają wielowiekowe niekorzystne zmiany

3 kwietnia 2023, 09:50

W ciągu najbliższych trzech dekad cyrkulacja antarktyczna może spowolnić o ponad 40%, stwierdzają naukowcy z Uniwersytetu Nowej Południowej Walii. Taka zmiana będzie niosła ze sobą poważne konsekwencje dla oceanów i klimatu.


Osoby ze zdiagnozowanymi chorobami psychicznymi są biologicznie starsze niż ich wiek metrykalny

28 marca 2023, 08:49

Osoby z historią chorób umysłowych są biologicznie starsze, niż wskazuje na to ich wiek metrykalny. Naukowcy znaleźli w ich krwi markery wskazujące, na rozbieżność między wiekiem biologicznym a rzeczywistym. To może częściowo wyjaśniać, dlaczego ludzie ze zdiagnozowaną depresją, chorobą dwubiegunową czy innymi schorzeniami żyją krócej i pojawia się u nich więcej chorób związanych z wiekiem.


Cena lojalności: menedżerowie wykorzystują lojalnych pracowników

21 marca 2023, 07:07

Lojalność wobec firmy to obosieczny miecz, ostrzegają badacze z Duke University. Z ich badań wynika bowiem, że menedżerowie mają tendencję do wykorzystywania takich ludzi i częściej nakładają na nich dodatkowe zadania czy proszą o zostanie po godzinach niż pracowników, którzy nie są tak lojalni.


Zaobserwowano olbrzymią grupę wielorybów. Wnioski z obserwacji wcale nie są optymistyczne

27 lutego 2023, 17:51

Przed rokiem na Oceanie Południowym naukowcy zaobserwowali grupę około 1000 płetwali zwyczajnych polujących na kryl. O ile powolne odradzanie się gatunku niemal wytępionego przez człowieka może cieszyć, to wnioski, jakie we właśnie opublikowanym artykule wyciągnęli prowadzący obserwację naukowcy z Universytetu Stanforda i Lindblad Expeditions, są dalekie od optymizmu. Pomiędzy wielorybami pływały bowiem cztery trawlery, wyciągające z wody olbrzymie ilości kryla.


Eksperyment w Antwerpii: pisarka tworzy i śpi w muzeum, zwiedzający obserwują

3 lutego 2023, 12:07

W Królewskim Muzeum Sztuk Pięknych (Koninklijk Museum voor Schone Kunsten Antwerpen, KMSKA) w Antwerpii od 1 lutego trwa miesięczny performance „The Author is Present”. Na jednej z sal ustawiono boks, w którym siedzi pisarka Saskia De Coster pracująca nad swoją kolejną książką.


Największe zwierzę, jakie żyło na Ziemi, zjada olbrzymią ilość mikroplastiku

2 listopada 2022, 11:28

Największe zwierzę, jakie kiedykolwiek żyło na Ziemi, pochłania olbrzymią liczbę najmniejszych kawałków plastiku, donoszą naukowcy z Uniwersytetu Stanforda. Płetwal błękitny i inne walenie wchłaniają więcej mikroplastiku, niż dotychczas sądzono. I niemal cały mikroplastik, jaki trafia do ich organizmów, pochodzi z ich pokarmu, a nie z wody, którą filtrują.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy